Wrodzone wady cewy nerwowej

Wady cewy nerwowej: czym są i jak im zapobiegać?

Wady cewy nerwowej czyli upośledzenia u płodu, powstają w pierwszych tygodniach ciąży i są wynikiem nieprawidłowości rozwojowych, tzw. zaburzeń zamknięcia cewy nerwowej. Wady cewy nerwowej powstają w pierwszym miesiącu ciąży, a przyjmowanie kwasu foliowego przez kobiety w wieku rozrodczym zmniejsza ryzyko ich wystąpienia aż o 70 %.
Wady cewy nerwowej (WCN) dzieli się na dwie podstawowe grupy: bezmózgowie oraz przepukliny mózgu i rdzenia, a ryzyko ich wystąpienia jest uwarunkowane genetycznie i środowiskowo.

Ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej

Statystyki pokazują, że jeśli jedno z potomstwa zostało dotknięte WCN, to ryzyko wystąpienia wady u kolejnego dziecka wynosi około 4 procent i wzrasta w miarę występowania nowych przypadków wad u potomstwa. Po urodzeniu się dwojga dzieci z WCN u tych samych rodziców, ryzyko to przekracza 10 procent. Z kolei wśród czynników środowiskowych, które mogą wpływać na powstawanie wad wrodzonych, obok zanieczyszczenia środowiska, promieniowania, istotną rolę pełni dieta, a zwłaszcza niedobór kwasu foliowego przed zajściem w ciążę i w pierwszym trymestrze ciąży. Współczynniki występowania WCN w Polsce pokazują, że na 1000 urodzeń żywych od 2 do 3 noworodków rodzi się z WCN, a częstość zgonów z powodu rozszczepu kręgosłupa i wodogłowia jest wyższa niż w innych krajach.

Jak zapobiegać wrodzonym wadom cewy nerwowej?

Profilaktyka pierwotna wad cewy nerwowej zmierza do zmniejszenia częstości powstawania WCN wśród wszystkich poczętych płodów. W ramach profilaktyki pierwotnej zaleca się przyjmowanie przez kobiety w wieku rozrodczym kwasu foliowego przed zajściem w ciążę oraz w pierwszym trymestrze ciąży, w celu uzupełniania niedoborów w organizmie. Profilaktyka wtórna wad cewy nerwowej polega na prowadzeniu badań prenatalnych w celu rozpoznania płodów zagrożonych WCN, poradnictwie prenatalnym, a także wykonywaniu badań przesiewowych. Poradnie genetyczne opiekują się kobietami, które urodziły już dzieci z wadami oraz ciężarnymi, które przyjmują leki mogące wpłynąć na nieprawidłowy rozwój płodu.

Znaczenie kwasu foliowego w profilaktyce wad rozwojowych

Niedobór kwasu foliowego w organizmie sprzyja zaburzeniom powstawaniu cewy nerwowej, rozwojowi miażdżycy, choroby niedokrwiennej serca oraz wystąpieniu zaburzeń psychicznych. Kobiety w ciąży są szczególnie podatne na niedobory kwasu foliowego, a zapotrzebowanie na niego w tym okresie wzrasta od 2 do 4 razy. Niewystarczająco wzbogacona w foliany dieta u kobiet w ciąży, ma wpływ na zwiększenie liczby poronień, liczne komplikacje ciążowe, zmniejszenie urodzeniowej masy ciała noworodka, niedorozwój łożyska, a także powstawanie różnorodnych wad wrodzonych u zarodka i płodu. Nawet niewielkie niedobory kwasu foliowego mogą być niebezpieczne dla zdrowia kobiet w wieku rozrodczym oraz w pierwszych miesiącach ciąży, a także stanowią zagrożenie powstawania wad wrodzonych u rozwijającego się płodu. Dlatego bardzo ważne jest codzienne przyjmowanie odpowiedniej dawki (0,4 mg dziennie, dla kobiet planujących ciążę i u kobiet ciężarnych) kwasu foliowego dla prawidłowego funkcjonowania wszystkich komórek naszego organizmu, zwłaszcza dla odpowiedniego rozwoju układu krwiotwórczego i nerwowego.